Via deze weg wil ik vertellen dat ik CADASIL heb.
Het is een erfelijke ziekte in je DNA als je het gen Notch3 hebt.
Er is helaas helemaal niets aan te doen.
Dus het is wat het is en ga elke dag genieten.
Gr John
CADASIL staat voor "cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie". CADASIL is een erfelijke ziekte en wordt veroorzaakt door een foutje in het NOTCH3-gen. Door zo'n foutje, ook wel een mutatie genoemd, wordt in de bloedvaten een verkeerd eiwit gemaakt. Dit verkeerde eiwit hoopt zich op in de wand van de kleine slagaders in de hersenen. De ophoping van het verkeerde eiwit beschadigt de bloedvaten waardoor er minder bloed door de hersenen stroomt en de hersenen te weinig zuurstof krijgen. Omwille van het gebrek aan bloedtoevoer kan iemand een TIA of beroerte krijgen. Door de schade aan de hersenen wordt een aanzienlijk deel veel de patiënten na verloop van tijd ook dement. Daarnaast komen ook andere klachten voor zoals ernstige hoofdpijnaanvallen (migraine met aura) en depressies.
CADASIL-patiënten worden geboren met een mutatie in het NOTCH3-gen. Deze mutatie hebben ze bijna altijd van hun vader of moeder, die de ziekte ook heeft, overgeërfd. Omdat de ophoping van het verkeerde eiwit toeneemt in de tijd, krijgen patiënten hun eerste symptomen vaak op volwassen leeftijd, gemiddeld rond het 50ste levensjaar.
